22q

Duplicación 22q11

La incorporación de nuevas técnicas moleculares, como el MLPA o la hibridación genómica comparada con arrays (array-CGH) ha permitido la detección progresiva de duplicaciones de la región 22q11.2. La duplicación es la anomalía cromosómica complementaria a la deleción, y se produce al mismo tiempo que ésta.

El problema es que sus manifestaciones son habitualmente más leves y menos reconocibles, por lo que puede pasar totalmente desapercibida. La duplicación es muy difícil de detectar mediante la técnica FISH, que ha supuesto durante muchos años la forma habitual de diagnosticar la deleción 22q11.2.

Las nuevas técnicas moleculares (MLPA, array-CGH), basadas en la medición de la cantidad de ADN, sin necesidad de depender de la visualización de una señal luminosa en una región cromosómica determinada (FISH), por otro lado muy difícil de cuantificar, detectan con gran precisión tanto la pérdida (deleción) como la ganancia (duplicación) de material cromosómico de la región 22q11.2.

Al contrario de lo que sucede con la deleción, en la mayoría de cuyos casos se puede sospechar este diagnóstico por el patrón de problemas médicos y ciertos rasgos faciales característicos, las duplicaciones se identifican en pacientes estudiados por diferentes motivos, que también se asocian a la deleción, pero que de forma aislada son poco específicos (talla baja, dificultades de aprendizaje, anomalías cardiacas congénitas, etc.).

Como sucede con la deleción, las manifestaciones clínicas son muy variables, y en una gran proporción de casos estas duplicaciones se han heredado de un progenitor sin manifestaciones aparentes o tan leves que han pasado desapercibidas.

Todo esto es bastante reciente, por lo que aún se desconoce con exactitud el abanico de problemas médicos que puede producir la duplicación y sus efectos a largo plazo. Los profesionales implicados en la valoración y seguimiento de estos pacientes son los mismos que atienden a pacientes con la deleción.

Por todos estos motivos, consideramos es necesario incluir a esta anomalía cromosómica “hermana” dentro de la asociación 22q.

DONA

DONA ESPERANZA

Tu ayuda es clave para dar a conocer el síndrome y mejorar la calidad de vida de niños y adultos afectados.

HAZTE SOCIO

¿TE UNES?

Las colaboraciones con nuestra asociación son fundamentales para poder seguir difundiendo el síndrome 22q.

TIENDA

TIENDA SOLIDARIA

Si deseas colaborar puedes hacerlo también adquiriendo alguno de nuestros productos de la tienda solidaria de 22q.