22q

Me sentí muy sola en aquel camino que no había hecho más que empezar...

El 31 de Diciembre de 2012 nace nuestro tercer tesoro. En el embarazo todo fue bien, salvo que el resultado del screening dio alterado en el par 21. Me hice la amniocentesis y me dijeron que no me preocupara de nada que todo estaba perfecto.

Fue un parto precioso,  todo el trabajo de parto lo hice en mi casa y cuando llegué al hospital me metí  en la bañera y poco tiempo después, como pez en el agua, nació Alaia. Era muy pequeñita en comparación a los dos hermanitos. No paraban de preguntarnos si se parecía a los hermanos, cosa que no entendía por qué. Ya en el hospital el cribado auditivo no lo pasaba del oído derecho. Se agarró bien al pecho pero desde el día 1 yo ya sabía que algo no iba bien.  Hacía mucho ruido en la succión y se atragantaba, y otra cosa no pero experiencia como mamá lactante la tengo ya que son 6 años dando el pecho y asesora de lactancia…

Sabíamos que había nacido en invierno y con bajo peso pero era exagerado la cantidad de moco que tenía. Comenzamos con fisioterapia respiratoria pero a los 2 meses y medio ingresa por una gripe, y tres semanas después a pesar de haber ido tres veces a urgencias y decirles que mi hija no estaba bien,,,ingresa en UCI con una sepsis y todo lo que ello conlleva (bronconeumonía, broncoespasmo, atelectasia, intubación, transfusiones,…).  Cuando pasa a planta de infecciosos sospechan “algo” por la sintomatología que presenta en ese momento (en ningún momento 22q, sino síndrome de Cornelia), por lo que derivan a genética. Al salir de UCI ya no pasa el cribado auditivo de ninguno de los dos oídos.

El 28 de Agosto de 2013 nos dan el diagnóstico de: Microduplicación 22q.11.2.  Ese día no se me olvidará en mi vida. Nos explicaron perfectamente en qué consistía y, teóricamente, no me quedó ninguna duda.  Recuerdo salir de la consulta con muchos volantes en la mano y no pararme a pensar  en nada. Cuando llegué a casa sólo quería saber si había más familias en mi misma situación, necesitaba saber qué tenía mi hija, que le iba a pasar, como iba a ser su futuro… Cuál fue mi sorpresa… apenas había información sobre la Duplicación.  Leía muchos nombres como Di George, Catch,  Velocardiofacial…, pero no veía por ningún lado duplicación. Me sentí muy sola en aquel camino que no había hecho más que empezar…  Eché en falta un equipo de profesionales que nos ayudaran, apoyaran y nos dijeran cuales eran los pasos a seguir a partir de aquel momento (ayudas, certificados de minusvalía, ley de dependencia, centros escolares…). Todos se ponen en marcha para que a los peques no les falta de nada pero,  ¿y los padres? A nosotros se nos cae una losa de hierro encima y… ¿quién nos ayuda a quitarla? Creo que esto debe cambiar.

Los hermanos adoran a su hermana y ella a ellos. Han aceptado la situación de forma natural y la cuidan muchísimo. Gracias a ellos Alaia, juega, ríe, se enfada… como cualquier niño. Yo como madre acepté desde el minuto uno lo que le pasaba a mi hija y en ningún momento me he quedado de brazos cruzados, sino todo lo contrario, he leído, visitado centros… buscando lo que he creído mejor para ella. Pero sólo hay una cosa que he de reconocer que me da miedo, el nivel cognitivo. (Tal vez porque trabajamos con discapacidad).

Actualmente Alaia  tiene diagnosticado:

  • Hipoacusia bilateral neurosensorial severa y otitis de repetición. Ponen audífonos a los 7 meses
  • Laringomalacia tipo II
  • Paladar ojival (vomitaba por nariz pero no ha tenido fisura palatina, sino que era por aspiración)
  • Retraso psicomotor ( con 19 meses empieza con posición gateo pero no ha reptado)
  • Riñones pequeñitos y doble conducto en uno de ellos
  • SAHOS obstructivos por lo que le han hecho reducción de adenoides y amígdalas( hacía muchas apneas y tienen BIPAP por las noches)
  • A nivel cardiológico tiene un ductus
  • Cornea grande. En ocasiones tiene la tensión ocular alta pero no afectado el nervio óptico
  • Tuvo desnutrición leve. Sigue pequeñita pero he mejorado con la comida y los atragantamientos con el líquido cada vez son menos

Va a las siguientes terapias:

  • Fisioterapia,
  • Logopedia, tanto para el lenguaje como para la deglución
  • Integración sensorial
  • Musicoterapia

Los especialista que la ven en La Paz:

  • Pediatría
  • Endocrino
  • Nutrición
  • Otorrino
  • Oftalmología (cornea y lacrimal obstruido)
  • Rehabilitadora
  • Fisioterapia
  • Cardiología
  • Dermatología (alopecia areata)
  • Neumología
  • Nefrología
  • Foniatría
  • Genética
  • Inmunología

Por suerte en la segunda visita a genética me hablaron de la asociación 22q, y hoy en día somos una minoría pero nos sentimos acogidos y encantados de pertenecer a ella y así poder ayudar a otros padres en nuestra misma situación.

Alaia
Madrid, Agosto 2014

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