22q

Nuestro objetivo en la vida: que Adriana sea feliz

Cuando te quedas embarazada siempre tienes un objetivo fundamental, que venga sano. En nuestro caso el embarazo fue bien, con complicaciones ” normales” (que más tarde vimos que son síntomas prenatales): vómitos, diabetes con insulina, exceso de líquido amniótico… Y por fin deciden provocar el parto porque la niña perdía peso dentro del útero. Y así llegó Adriana, un 10 de diciembre de 2013. Pequeñita pero preciosa!!!

El primero de los problemillas es que nació sin reflejo de succión con lo que los primeros días tomaba leche materna pero en jeringuilla, más tarde en biberón porque no tenía fuerza para pecho. Desde los 10 días empezamos una ruta médica donde nadie era capaz de explicarnos que buscaban, tenía un soplo en el corazón, unos rasgos físicos peculiares, no cogía peso, apenas sonreía… pero nada concreto.
Es una niña fuerte y en sus dos años y poco de vida tan sólo ha tenido un proceso vírico por eso tampoco ha sido fácil llegar a un diagnóstico.
Al final, no sé desde qué especialista llegamos a genética. Y tras un análisis genético completo el 3 de Agosto de 2015 (no se te olvida la fecha nunca) nos dicen que lo que la pasa es que tiene síndrome Digeorge o 22q11, una enfermedad considerara rara y de la que en un principio apenas hay información. La genetista nos da una referencia web a la asociación para que descarguemos los manuales que nos expliquen cuales son los síntomas o patologías, y empezamos a entender el desconocimiento que hay acerca de lo que nos había tocado.

Al principio se te cae el mundo encima, pero la verdad es que estoy orgullosa de nuestra reacción: desde el minuto uno nos movimos por y para rebajar aquellos síntomas que pueden o no aparecer en estos niños. Desde entonces todo es una carrera de fondo. Un día Víctor (su padre) y yo nos sentamos y tuvimos claro cuál era nuestro objetivo en la vida: que Adriana sea feliz.

Ahora visitamos unos cuantos especialistas:

  • Genética
  • Inmunólogo
  • Endocrino
  • Digestivo
  • Neurólogo
  • Cardiólogo
  • Otorrino
  • Rehabilitación
  • Pediatría general
  • Nefrología

Pese a todo esto y las terapias: fisioterapia, logopeda, estimulación y natación, sólo podemos agradecer al mundo el tesoro que nos ha mandado, porque es un ejemplo de fortaleza, porque diariamente nos enseña a todos más de lo que nosotros podemos enseñarle a ella, porque ha puesto en nuestras vidas unas prioridades y valores que son dignos de agradecer, y porque al final estamos consiguiendo nuestro objetivo: !!!!SER FELICES!!!!

Experiencia Loreto y Victor, 2016

Adriana

Marzo 2016

 

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