22q

Aspectos médicos que valorar

Aspectos médicos que valorar a diferentes edades en personas con deleción 22q11.2

 

En el momento del diagnóstico

Lactancia

(0-12 meses)

Primera infancia

(1-5 años)

Edad escolar

(6-11 años)

Adolescencia

(12-18 años)

Edad adulta

(>18 años)

Cardiología (ecocardiograma, ECG) yes          
Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH) yes yes yes yes yes yes
Inmunología yes yes        
Alimentación y crecimiento yes yes yes      
Paladar y función velofaríngea yes yes yes yes yes  
Ecografía renal yes          
Escoliosis yes   yes yes yes  
Columna cervical     yes      
Audición yes yes yes yes yes yes
Desarrollo y calidad del habla yes yes yes      
Oftalmología yes   yes yes    
Dentición     yes yes yes yes
Desarrollo psicomotor yes yes yes      
Rendimiento escolar       yes yes  
Socialización yes yes yes yes yes  
Salud mental         yes yes
Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético) yes       yes yes

DONA

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