22q

No paraba de preguntarme… ¿qué he hecho mal?

La verdad es que cuando me han animado a escribir nuestra experiencia, he querido contar muchas cosas en unas pocas líneas y eso es difícil. Porque hay una experiencia médica, una experiencia familiar, una experiencia personal… Colocar un 22q.11 en tu vida es encajarlo en muchos aspectos.

En esta ocasión intentaré ceñirme a la parte médica.

Álvaro nació el 8 de junio de 2009, el embarazo fue muy deseado y “normal” dentro de los altibajos emocionales de su ”especial” mamá.

Nació en la semana 38 y el parto fue buenísimo. Por fin le teníamos en nuestros brazos, ¡qué ilusión! Ya en la habitación empezamos a notar que, de vez en cuando, se le salía un poco de leche por la nariz, los médicos nos dijeron que probablemente era falta de madurez. El episodio de la leche se repetía en cada toma y en dos ocasiones Álvaro se puso un poco azulito por falta de oxígeno. Total que, con el consiguiente dramón, le dejaron ingresado en la UCI para observarlo y tratarlo del reflujo. No recuerdo una sensación más amarga que la de irte del hospital sin tu hijo.

Ingresado en la UCI, cogió una infección, otro disgustazo, verle tan pequeño sondado, con fiebre y vías era muy doloroso para nosotros, le hicieron varias pruebas para ver de dónde venía la infección: punción lumbar, análisis de sangre y orina… y una ecografía de los pulmones, y fue en esa ecografía cuando se dieron cuenta de que Álvaro no tenía timo y a partir de ahí, empezó una batería de pruebas, trabajando con un diagnóstico diferencial en el que ya había aparecido el “síndrome de DiGeorge”, algún medico ya se había dado cuenta de que tenía unas orejas especiales.

  • Le durmieron para hacerle una resonancia, volvieron a comprobar que no tenía timo.
  • Análisis diarios, Álvaro era hipocalcémico y parecía que tenía problemas para controlar Ca y P en la sangre.
  • Análisis cardiológico, el más importante. No tenía nada.
  • Análisis del otorrino, incompetencia velo palatina leve.
  • Ecografías renales, todo estaba bien.
  • Análisis de tiroides, Álvaro tiene hipoparatiroidismo.
  • Análisis inmunológicos, algo tocados.
  • Ecografía cerebral, normal.

En fin, con estos resultados y las pruebas genéticas se confirmó: tenía el síndrome de Digeorge. He tardado años en descubrir que el síndrome de Digeorge, el síndrome de duplicación 22q.11, el síndrome velocardiofacial y el síndrome de sphitzen son lo mismo.

Cinco semanas después de haber nacido Álvaro, salimos de la UCI, con unas cuantas medicaciones y una máquina que controlaba sus bradicardias mientras dormía.

Salimos con él en un brazo y una carpeta llena de miedos en el otro brazo.

Empezamos a poder disfrutar de Álvaro y él a conocer que el mundo era algo más que el blanco y azul de Sanitas. Álvaro no pudo ir a la guarde los dos primeros años por tener las defensas un poco bajas, pero ha hecho una vida muy normal; eso sí, plagada de médicos, revisiones y algunas urgencias sobre todo a nivel bronquial.

Su desarrollo siempre fue lento y le llevamos a atención temprana y estimulación, utilizamos el método vojta para mejorar su hipotonía.

En estos años, combinando médicos de aquí y allá, visitamos los siguientes médicos:

Pediatra/Endocrino/Cardiólogo/Neurólogo/Inmunólogo/Otorrino (tuvieron que dormirle para poder pasar los potenciales evocados, después de cuatro intentos)/Neumólogo/Diversos controles ecográficos.

En el año 2012, gracias a unas jornadas en el Hospital universitario de la Paz, conocimos el equipo multidisciplinar 22q.11 y todo empezó a ser más fácil y coordinado. Mientras tanto, Álvaro empezó a ir a la guarde con 2 años y al colegio con 3, con total normalidad. En la actualidad hemos hecho revisiones en:

Genética/Pediatría/Neurología/Cardiología/Oftalmología/Inmunología/Foniatría/Otorrino/Psicología/Psiquiatría/Traumatología/Cirugía (le han operado de una hernia este año)/Dentista (tiene los dientes fatal por su enfermedad)

Álvaro lleva una vida completamente normal, va al cole donde sigue el ritmo (con esfuerzo), recibe seis sesiones semanales de logopedia y apoyo (2 en el cole, 2 públicas y 2 privadas).

Álvaro está muy apoyado, tanto familiarmente como por los profesionales que le rodean, a los que hemos implicado en el caso de nuestro hijo.

Su evolución médica es buena y estamos usando todas las armas que están en nuestra mano para ayudarle en todo y darle las herramientas que pueda necesitar el día de mañana.

¿Qué nos depara el futuro? No lo sabemos. Pero por nosotros no va a ser, vamos a luchar y trabajar para que Álvaro, que ya a su edad tiene un espíritu de sacrificio admirable, viva una vida normal.

Lo que sí podemos aseguraros a día de hoy es que es un niño feliz, disfruta de todo y es terriblemente cariñoso y nos hace muy felices a todos.

Álvaro, Madrid, Mayo 2014

Familia Fernández González:

Álvaro, Rogelio y Patricia

Madrid, Mayo 2014

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