22q

Investigación 22q

International 22q11.2 Brain Behavior Consortium

Proyecto: Consorcio Internacional Cerebro y Comportamiento en el síndrome de deleción 22q11 (International Consortium Brain and Behaviour in 22q11 deletion syndrome).

Objetivo: La identificación de factores genéticos que pudieran estar relacionados con la predisposición a desarrollar problemas psiquiátricos en personas con síndrome de deleción 22q11.

Método: El análisis de datos clínicos y hallazgos moleculares de 1000 pacientes con síndrome de deleción 22q11 de 22 centros de diferentes países de América y Europa.

Financiación: El Instituto de Salud Mental de los EE.UU. (National Institue of Mental Health).

Duración: Tres años, a partir de enero 2014.

Centros españoles participantes: Grupo de Madrid (Hospitales Universitarios La Paz y Gregorio Marañón) y grupo de Mallorca (Hospital Universitario Son Espases). El estudio ha sido aprobado por los comités de ética de investigación clínica de los respectivos centros.

Candidatos a participar en el estudio: Pacientes con un diagnóstico confirmado de deleción común 22q11.2, valorados en la consulta de Genética Clínica del INGEMM del Hospital La Paz y en el Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente del Hospital Universitario Gregorio Marañón.

¿Qué supone participar en el estudio? En la mayoría de los casos se dispone ya de la información clínica necesaria en ambos centros y de muestras de ADN almacenadas en el INGEMM del paciente y de ambos progenitores, por lo que bastaría únicamente con su autorización. En aquellos casos en los que no se disponga de muestras de ADN, por cualquier motivo, será necesario obtenerlas, mediante un análisis de sangre.

Más información: Dr. Sixto García-Miñaúr, tel. 91 727 7217

Hospital Universitario de la Paz

Proyecto: Estudio cefalométrico y de volumen de la vía área y su correlación con la insuficiencia velofaríngea en pacientes con síndrome de deleción 22q11.

Objetivo: Profundizar en el conocimiento de los factores de la estructura craneofacial que influyen en el desarrollo de insuficiencia velofaríngea (IVF) en personas con deleción 22q11, de forma que permita identificar aquellas con mayor riesgo de IVF e intervenir en el momento idóneo y con la técnica más adecuada.

Método: El análisis de datos clínicos, cefalométricos y funcionales obtenidos mediante la valoración de los especialistas del equipo de paladar del Hospital Universitario La Paz (cirugía maxilofacial, foniatría y ORL), y la realización de un escáner de haz cónico de baja radiación (ICAT) craneofacial en la Clínica Odontológica de la Universidad Europea.

Otros centros participantes: Facultad de Odontología y Servicio de cirugía maxilofacial infantil de la Universidad Europea, Unidad de cirugía maxilofacial de Santiago de Chile. El estudio ha sido aprobado por el comité de ética de investigación clínica de nuestro centro.

Candidatos a participar en el estudio: Pacientes con un diagnóstico confirmado de deleción común 22q11.2, en edades comprendidas entre los 5 y 12 años de edad, valorados por especialistas del equipo de paladar del Hospital Universitario La Paz (cirugía maxilofacial, foniatría y ORL).

¿Qué supone participar en el estudio? El ICAT es una tecnología radiológica de última generación que permite realizar exploraciones muy rápidas, sentado en una silla y con una dosis de radiación equiparable a la de una radiología simple, por lo que no expone al paciente a un riesgo innecesario. En este grupo de edad no es necesario recurrir a la sedación. Se realizará además un estudio odontológico general y se entregará a los padres un informe con los resultados de la cefalometría, por si fuera recomendable iniciar un tratamiento de ortodoncia.

Más información: Dra. Elena Gómez, Dr. Pedro Losa, Servicio de Cirugía maxilofacial, sección infantil, Hospital Universitario La Paz, tel. 91 727 7257

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